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进行性肌营养不良症的症状有哪些?

进行性肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼肌,导致肌肉逐渐弱化和萎缩。这种疾病通常在儿童早期开始显现症状,并随着时间的推移而加重。以下是进行性肌营养不良症的一些主要症状:

1. 肌肉无力:这是DMD最显著的症状,通常首先影响下肢的大腿和臀部肌肉。孩子可能在跑步、跳跃或爬楼梯时显得特别困难,步伐可能变得不稳。

2. 走路姿态异常:由于大腿肌肉的无力,患者可能会出现“鸭步”或者走路时膝盖弯曲的状况,这是因为髋关节和膝关节的稳定性降低。

3. 骨盆倾斜:随着疾病的进展,患者的骨盆可能会向前倾斜,腰部曲线也可能增加,形成所谓的“假性脊柱侧弯”。

4. 肩胛骨突出:“翼状肩胛”是DMD的一个特征,即肩胛骨在背部显得突出,因为支撑肩部的肌肉逐渐萎缩。

5. 肌肉肥大:在疾病的早期,某些肌肉可能会显得比正常更大,这被称为假性肥大,是由于肌肉纤维被脂肪和结缔组织替代的结果。

6. 疲劳:患者可能会很快感到疲劳,尤其是在进行体力活动后。

7. 运动发展延迟:孩子可能在学习站立、行走等基本运动技能时比同龄人慢。

8. 心肌病:随着疾病的进展,心脏肌肉也可能受到影响,可能导致心律不齐、心力衰竭等问题。

9. 呼吸问题:晚期DMD患者可能会出现呼吸肌无力,导致呼吸困难,需要依赖呼吸机辅助呼吸。

10. 肌酸激酶水平升高:血液检查中,肌酸激酶(CK)的水平通常会显著升高,这是由于肌肉损伤导致这种酶释放到血液中的结果。

进行性肌营养不良症的症状和严重程度因个体差异而异。一些患者可能表现出更严重的症状,而另一些则可能症状较轻。此外,诊断DMD通常需要结合临床表现、基因检测以及肌肉活检等多方面的信息。

治疗DMD主要是对症和支持性的,包括物理疗法以维持肌肉功能,使用轮椅和其他辅助设备以改善生活质量,以及药物和手术来处理并发症。目前,研究人员正在积极寻找能够减缓或逆转疾病进程的新疗法,包括基因疗法和药物治疗。

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