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开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术

HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。

突变是组成DNA代码的分子“字母”发生的变化,而DNA代码则是所有活细胞的蓝图,其中一些改变对机体几乎没有影响,但其它变化则会引起包括癌症在内的疾病发生。科学家们通过研究引入乐意一种称之为HiDEF-seq的原始技术,其或能准确检测突变发生之前DNA代码中发生的早期分子改变。

研究者表示,这种名为HiDEF测序的新技术能促进他们对健康细胞和癌细胞中突变发生基本原因的理解,以及随着人类年龄增长机体细胞中的遗传突变是如何自然积累的;相关研究结果有望帮助揭开DNA突变发生的最早期阶段。

本文研究基于一种认识,即DNA是由两条分子代码组成的链,每条链都是由四种碱基组成,每条链中的碱基都能以特定的模式与另一条链中的碱基配对,即A与T配对,C与G配对,这就使得DNA代码能被复制,并准确从一代细胞传递到下一代细胞。重要的是,突变是存在于DNA双链中的DNA代码发生的改变,比如,C与G形成的碱基对就可以突变形成A-T碱基对。

大多数的突变往往起源于仅存在于两条DNA链中的一条链上的DNA变化,而这些单链变化无法利用此前的检测技术来准确识别。当一条DNA链在复制过程中没有被正确复制时就会发生这些变化,比如一个细胞分裂为两个细胞或当两条DNA链中的一条被高温或机体其它的化学物质破坏时;如果这些单链DNA的改变并没有被细胞所复制,那么这些改变就会有可能会成为永久性的双链突变。

HiDEF-seq技术能以极高的准确性检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误,当DNA代码仅存在于两条DNA链中的一条上且转变成为永久性的双链突变之前时,HiDEF-seq就能检测DNA字母代码上的改变。

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