进行性肌营养不良症是一种遗传性的肌肉疾病，主要影响男孩，表现为肌肉无力和逐渐恶化。诊断这种疾病通常需要一系列的检查和评估，以下是一些常见的诊断步骤：

1. **临床症状观察**：医生首先会根据患者的症状进行初步判断。这些症状可能包括走路延迟、跑步或跳跃困难、容易跌倒、肌肉无力、脊柱侧弯等。如果患者有家族史，或者症状与进行性肌营养不良症相符，医生可能会建议进一步的检查。

2. **血液测试**：血液测试可以检测特定的酶水平，如血清肌酸激酶（CK）。在进行性肌营养不良症中，由于肌肉损伤，这种酶的水平通常会显著升高。

3. **基因检测**：这是诊断DMD的关键步骤。通过提取患者的DNA样本，进行基因测序，以查找DMD基因的缺失或突变。DMD基因位于X染色体上，因此主要是男孩受影响。如果发现DMD基因的异常，就可以确诊为DMD。

4. **肌肉活检**：这是一种侵入性的检查，医生会取一小块肌肉组织进行显微镜下观察。在进行性肌营养不良症中，肌肉纤维可能会变得异常大，且含有大量的脂肪和疤痕组织。

5. **电生理检查**：肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV）测试可以帮助评估肌肉和神经的功能。在DMD中，这些测试可能会显示出异常的电活动，表明肌肉损伤或神经问题。

6. **影像学检查**：X光、MRI等影像学检查可以揭示骨骼和肌肉的结构变化，例如脊柱侧弯、骨质疏松或者肌肉萎缩。

7. **功能评估**：医生可能会使用一些标准化的评估工具，如6分钟步行测试，来测量患者的运动能力和肌肉功能。

8. **心电图和超声心动图**：因为DMD患者常常伴有心脏问题，所以这些检查可以早期发现并监测心脏功能的变化。

以上就是进行性肌营养不良症的主要诊断步骤。需要注意的是，这些检查可能需要在多个医疗专业人员的协作下完成，包括神经科医生、遗传学家、放射科医生等。诊断过程可能需要一段时间，但准确的诊断对于疾病的管理和治疗至关重要。同时，对家庭成员的遗传咨询也是非常重要的，以便了解疾病的风险并可能的预防措施。