利用单细胞eQTL定位来确定自身免疫性疾病的细胞类型特异性基因控制，是一项在生物医学领域具有重要意义的研究。

研究背景：

人类的免疫系统在不同个体之间显示出巨大的差异，这些差异决定了人们对疾病的易感性和对病原体或癌症的反应。

eQTL是一类能够影响基因表达量的遗传位点，主要分为顺式eQTL和反式eQTL两类。

研究方法：

利用单细胞RNA测序技术，结合基因型数据，绘制了多种免疫细胞类型中基因表达的遗传效应图。

在一项多个研究机构合作的研究中，针对从982名供者体内收集的127万个外周血单核细胞进行了单细胞RNA测序。

主要发现：

研究确定了26597个独立的顺式eQTL，发现其中的大多数eQTL对基因表达的等位基因效应是细胞类型特异的。

在所有基因座上，研究在不同免疫细胞类型中的等位基因方向的一致性在72.2%至98.1%之间。

研究确定了990个反式作用效应，其中的大多数(63.6%)是细胞类型特异性的。

展示了eQTL如何在从初始状态过渡到记忆状态的B细胞中产生动态等位基因效应。

研究意义：

这一研究方法有助于确定疾病发展的分子和细胞机制，并为治疗策略提供信息。

丰富了复杂性状的遗传性研究，尤其是在组织特异性和细胞类型特异性方面的理解。

为理解自身免疫性疾病的发病机制提供了新的视角，有助于开发更有效的诊断和治疗方法。

利用单细胞eQTL定位确定自身免疫性疾病的细胞类型特异性基因控制是一项具有开创性的研究，为深入理解自身免疫性疾病的发病机制和开发新的治疗方法提供了重要的科学依据。