在一项新的研究中，在大脑类器官的帮助下，研究人员能够确定结节性硬化症是一种罕见的神经发育遗传性疾病，它是在发育过程中产生的，而不仅仅是在遗传上。通过这些来自患者的人类大脑实验室模型，他们将这种疾病的起源确定为人类特有的尾侧晚期中间神经元祖细胞。这些研究结果进一步表明，只有使用人类衍生的大脑类器官模型才能很好地理解影响人类大脑的疾病的病理。

人类大脑的复杂性很大程度上是由于发育涉及到人类独有的过程，其中许多过程仍是我们当前科学知识中的空白。TSC在这方面也不例外，因为长期以来，基于动物模型获得的数据，它被描述为一种主要的遗传性疾病。如今，研究团队的突破性研究利用患者衍生的大脑类器官模型来揭开这种罕见的神经发育疾病的神秘面纱。

他们解释说，“我们对TSC根源的研究结果使我们发现了一种人类大脑特有的祖细胞类型。这解释了为什么其他实验室模型不能很好地确定这种疾病的病理。”

在许多受影响的患者中，TSC表现为严重的癫痫和精神症状，如自闭症和学习困难。从形态上看，TSC的特点是在患者的大脑中经常发现一些描述明确的迹象。其中，良性肿瘤存在于大脑的一个特定区域，以及大脑皮层中称为“结节”的病变。长期以来，这两种形态上的畸变都被归结为遗传原因。对患者样本的分析结果与流行的理论有分歧，主要是关于结节。

他们说，“为了研究TSC，我们开发了这种疾病的大脑类器官模型：三维细胞培养物，我们用它来模拟大脑，我们可以获取源自任何一名患者的大脑类器官。