进行性肌营养不良症（Progeria）是一种极其罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。它通常与编码I型胶原蛋白（Collagen Type I）的基因LMBR1或LMNA有关。这两种基因在人体内负责合成构成皮肤、骨骼和肌肉等组织的主要蛋白质。

在进行性肌营养不良症中，突变导致I型胶原蛋白的结构异常，影响了细胞的功能和结构。正常情况下，这种蛋白质对细胞骨架的稳定至关重要，但突变后的蛋白质可能导致细胞骨架紊乱，进而影响肌肉纤维的正常发育和功能。随着年龄的增长，患者的肌肉逐渐萎缩，运动能力减弱，最终导致全身各部位的肌肉退化。

进行性肌营养不良症也与免疫系统和血管系统的异常有关，这可能导致患者出现心血管疾病、骨骼问题以及早衰的症状。由于该病罕见且病情严重，主要以支持性治疗为主。