强直性肌营养不良症，也称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种神经肌肉疾病，其主要原因是基因突变。具体来说，这种疾病的发病与编码运动神经元存活蛋白（ Survival Motor Neuron Protein, SMN）的基因SMN1和SMN2有关。正常情况下，人体内有两份SMN1基因，它们负责制造足够的SMN蛋白，维持神经元功能。然而，患有强直性肌营养不良症的人往往因为SMN1基因存在缺陷或丢失，导致SMN蛋白的产量显著减少。

SMN蛋白在神经发育和成熟过程中扮演重要角色，它对于维持运动神经元的生存至关重要。当SMN蛋白不足时，运动神经元逐渐退化，影响到它们向肌肉传递信号的能力，最终引发肌肉无力、僵硬和逐渐萎缩的症状。虽然科学家们尚未找到治疗该病的根本方法，但通过药物治疗和康复疗法可以缓解症状，延缓病情进展。