系统性硬化症作为一种硬皮病，是一种罕见的、可能致命的自身免疫性疾病，它会导致皮肤和结缔组织变硬，并对内脏造成广泛损伤。

近期，科学家进行了一项针对亚洲人群最大规模的系统性硬化症的遗传学分析，该分析覆盖了大约1400名系统性硬化症个体的遗传数据，以及超过11.2万名未患这种疾病个体的数据。

研究中，科学家们识别出了6种新型DNA标志物，这些标志物位于调节机体免疫反应中扮演重要角色的基因中，它们可能增加机体患系统性硬化症的风险。

这些特殊的DNA标志物不仅揭示了罕见的人类致死性自身免疫性疾病的发病机制，还有望改善患者的治疗。

其中一种与在免疫细胞上编码特定蛋白受体的基因相关的标志物，通常与对免疫细胞发育非常重要的调节性基因的突变体结合在一起，这些基因对于先天性和适应性的免疫反应至关重要。

这些发现有助于开发新型药物靶点，并可能改善“多基因风险评分”的准确性，以预测个体患病的可能性。

尽管目前自身免疫性疾病的确切发病机制尚未明确，但对这些特殊DNA标志物的深入研究为未来的治疗和研究提供了新的方向。

特殊的DNA标志物在揭示罕见的人类致死性自身免疫性疾病的发病机制中发挥了关键作用，并为未来的治疗和研究提供了新的视角和策略。