结节性硬化症是一种由TSC1和TSC2缺失所引起的多系统肿瘤性疾病，其在肾脏的表现主要为囊肿和血管平滑肌脂肪瘤。科学家们通过研究发现了在结节性硬化症患者机体中引发肿瘤的特殊细胞，研究人员开发了遗传工程化的肾脏类器官，即利用人类组织来生长这种“迷你肾脏”。

研究者表示，几十年来，关于结节性硬化症肿瘤的起源细胞，对于科学家们而言一直是一个谜题，本文研究结果或许就能帮助研究人员找到这种挑战性疾病的新型疗法靶点。TSC是一种罕见的遗传性疾病，其会在皮肤、大脑、肾脏、心脏或肺部中引起肿瘤，且TSC的肿瘤多样化，往往起源于儿童或成年人机体中，其症状由轻度到危及生命的程度，通常包括癫痫发作和肾脏问题等，目前针对该病尚无有效的治好方法，且治疗方案也非常有限。

肾脏疾病是TSC患者发生死亡的主要原因，大约60%-80%的患者都会在肾脏中形成肿瘤，这通常会降低患者的肾脏功能，有时还会导致灾难性的出血现象，目前研究人员并没有足够的实验室模型来研究TSC是如何影响肾脏的，因此研究人员急需在该研究领域取得重大进展。

TSC是由TSC1或TSC2基因的突变所致，对于大部分患者而言，这些突变会在机体发育过程或生命早期自发产生，而并非是遗传自父母;这就使得TSC成为科学家们难以研究的一种疾病，由于科学家们通常会利用动物来研究人类疾病，目前并没有动物模型能完全捕获到TSC对肾脏的影响。